【横浜市】5月23日「難病サミット」初開催 「希少疾患知って」金沢区の患者家族も関わる
「難病の日」の５月23日（土）、希少疾患への理解を深めるためのイベント「難病サミット＆ハッピーハートフルコンサート」が聖光学院ラムネホール＝中区＝で初めて開催される。主催は同実行委員会。希少疾患の患者家族としてイベント企画に関わる菊池由利子さん＝金沢区長浜在住＝は「社会にあまり知られていない希少な疾患を広く知ってもらうきっかけになれば」と話す。
治療法が確立されておらず希少な疾病かつ長期療養が必要な「難病」、その中でも国内の患者数が５万人未満の「希少疾患」は世界では約７０００種類、約３億人の患者がいると想定されている。さらに、情報共有や社会への発信などを目的に、国内で患者数が１万人までの疾患を対象とした患者会・家族会の全国的な連携基盤「ＲＤネットワーク（希少疾患全国連携）」が今年３月に発足した。
第一部の難病サミットでは、同ネットワークに賛同する団体から、当事者・家族３人がパネラーとして各疾患の現状や課題、それぞれの思いなどを発信する。また、コーディネーターとして元横浜市役所職員の立石建さん、富岡西クリニック院長でイベント実行委員長の若栗直子さん、スペシャルコーディネーターとして元横浜市議の高橋徳美さんが進行を担う。
第二部のピアノコンサートでは、東京パラリンピックの開会式でも演奏した車いすピアニストの岩崎花奈絵さんらが舞台に上がる。
２人の息子が難病に
希少疾患・ＡＤＳＳ１ミオパチーの患者家族会の事務局長を務める菊池さんは、イベント実現にむけて関わってきた一人だ。菊池さんは３人の息子のうち長男が２０２３年３月、二男が10月に遺伝子変異が原因の進行性の筋疾患ＡＤＳＳ１ミオパチーと診断された。
運動好きだった大学生の長男に異変が現れたのは20年。走るのが遅い、高校生の頃から階段の一段飛ばしができないなどの兆しはあったが、その頃熱中していたＳＵＰのボードやパドルを一時的に持って歩くことができなくなった。コロナ禍という特殊な状況もあり、いくつかの病院を経て、ＡＤＳＳ１ミオパチーと確定診断されるまで３年が経っていた。
ＡＤＳＳ１ミオパチーと診断された人は日本人がもっとも多く約80人、世界でも２００人未満と希少な疾患で、治療薬や治療方法が確立されていない。長男が診断された当時、インターネットで検索しても、同じ病気の患者や家族に巡り合えなかったという。そんな中、アメリカに住むインド人患者の母親が情報を発信していることを見つけた菊池さんは、希少疾患に対する寄付などの支援体制や臨床研究が進むアメリカの状況を知り、希望を見出すことができたという。
「できることは何でもやってもみよう」と24年４月に日本で患者会を立ち上げた。「自分で動くのは勇気がいることだったが、動かなければこうしたイベントとも繋がらなかったと思う。多くの方に希少疾患を知ってほしい」と話す。
イベントは午後１時開場、２時開演。入場料２０００円（高校生以下、障害者手帳がある人は無料）。問い合わせは同実行委員会【メール】orphicdesigns@gmail.com。