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ダウン症とは?発生のメカニズムやタイプの違い、診断について解説ーーマンガで学ぶダウン症【医師監修】

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ダウン症とは?発生のメカニズムやタイプの違い、診断について解説ーーマンガで学ぶダウン症【医師監修】

監修:鈴木直光

筑波こどものこころクリニック院長

ダウン症とは?タイプや診断についても紹介

注:転座染色体保因者は、遺伝情報が不足している訳ではないため、発達への影響はないとされています。また、片方の親が転座染色体を持っているからといって、生まれてくる子ども全員に転座型ダウン症がある訳ではありません。

ダウン症とは?

ダウン症は、正式名称をダウン症候群といいます。
通常、ヒトの染色体は、1番目から22番目の染色体まではペアになっていますが、ダウン症がある場合は、21番目の染色体が1本多く3本あります。
卵子や精子の分裂異常、または受精時に偶然に起こる染色体異常によるものが大半で、両親どちらの染色体にも問題ない場合がほとんどです。

ダウン症は大きく分けて
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の3種類に分かれます。

ダウン症の約93%は「標準型21トリソミー型」と呼ばれるもので、これは通常であれば22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなることで起こるものです。これは受精時に偶然起こるもので、両親の染色体に変異はありません。

また、ダウン症全体のうち2%程度が、「モザイク型」という種類にあてはまります。モザイク型の人は2つの異なる細胞で体が構成されています。21番目の染色体が、通常の2本の細胞と3本の細胞の両方によって構成されることにより起こります。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に変異がなくても発生します。正常の染色体の割合が多いほど、ダウン症の症状が軽くなります。

さらに、「転座型」という21番目の染色体のうちの1本が他の染色体にくっついたことによって起こるダウン症もあります。これはダウン症全体のうち5%ほどにあたります。そして、この5%の発現率のうち、さらにその約半分が親に転座染色体保因がある場合、つまり遺伝によって起こるとわれています。

ダウン症は精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こるものがほとんどであり、遺伝による可能性は極めて低いです。

※注:『病因』項目内「約95%の症例で21番染色体全体の過剰(21トリソミー)がみられ、典型的には母親に由来する。そのような症例では47本の染色体がみられる。」この約95%内に「標準型21トリソミー型」「モザイク型」が含まれていると言われています。

染色体異常が起こるメカニズム

ダウン症の原因は染色体異常によるものです。女性は生まれたときから一生分の卵子を卵巣に持っています。成熟してからほぼ毎月やってくる排卵の時期まで、ずっと分裂途中で待っています。しかしこの分裂がうまくいっていない場合があります。この卵子が受精した場合、ダウン症の子が生まれる原因となります。

また、精子の分裂異常などが要因になる場合もあります。さらに、卵子や精子が正常に分裂できていても、受精してからの分裂段階で分裂異常が起こる事もあります。受精後、分裂しながら着床まで進む間の段階で、染色体がうまく分裂しないことが原因となることがあります。この発現は偶然であると考えられており、親の素質は関係ないと言われています。

出生前診断について

妊娠10~15週ころには、超音波検査で四肢や頭部などの発育を確認し、疾患などがないか確認をします。ダウン症のある赤ちゃんは、妊娠後期に後頚部のしわの厚さが著明になることが特徴としてあげられています。
また、出生前診断にはいくつかの種類があります。ですが、診断を受けることは義務ではなく任意です。すべての妊婦が必ず出生前診断を受けているわけではありません。

ほかに、下記のような検査があります。

母体の血液中のホルモンやたんぱく質を調べます。成分濃度により、胎児の染色体異常の有無が分かります。

腹部に注射器を指して羊水を採取する検査方法です。99%以上の確実性があると言われていて、ダウン症の確定診断に使われています。ただし、注射器を腹部にさす事になるため、流産リスクが0.3%ほどあります。

腹部に針を刺し、胎盤になる前の組織を採取する検査です。羊水検査と同じく流産リスクがあります。

母体の血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べます。羊水検査や絨毛検査のような流産のリスクはなく、母体血清マーカーテストより確実性の高い検査方法です。

羊水検査と絨毛検査は確定診断として使われる検査です。そのほかの非確定的検査を受け陽性反応が出た場合、これらの2つの検査のうちどちらかを受けます。

まとめ

ダウン症の原因は主に染色体異常により偶然発症することが多いですが、わずかに「転座型」という種類の場合に遺伝性の可能性があります。また、ダウン症がある女性がダウン症のある子どもを妊娠する可能性は50%ほどありますが、自然流産となることが多いといわれています。ダウン症がある男性は、モザイク型の場合を除くと、全例が不妊と言われています。

出生前診断などにより、出生前にダウン症を診断できる機会もあります。しかし、出生前診断の結果によっては、ご家族に出産に際して大きな決断をする必要が発生します。検査を受けるかについては、事前にご家族とよく話し合い、決断するべきだといえるでしょう。

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